Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7528704G>ACA9138972MCOLN1c.984+1G>A (n.984+1G>A)
n.1299+1G>A
n.51G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7528704G=CA2320962938MCOLN1c.984+1G= (n.984+1G=)
n.1299+1G=
n.51G=
 dbSNP

Number of alleles fetched