Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58695189G>A | CA8677207 | RAD51C | c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.1498G>A n.464G>A n.1485G>A n.306G>A n.1478G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.450G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.1179G>A n.1011G>A c.42G>A c.404G>A (p.Trp135Ter) c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.404G>A (p.Ter135=) n.316G>A c.127-1504G>A c.140G>A (p.Cys47Tyr) n.475G>A n.372G>A n.477G>A n.908G>A n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695189G>C | CA16620494 | RAD51C | c.53G>C (p.Cys18Ser) n.1498G>C n.464G>C n.1485G>C n.306G>C n.1478G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.450G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.1179G>C n.1011G>C c.42G>C c.404G>C (p.Trp135Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) c.404G>C (p.Ter135Ser) n.316G>C c.127-1504G>C c.140G>C (p.Cys47Ser) n.475G>C n.372G>C n.477G>C n.908G>C n.446G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695189G>T | CA400342162 | RAD51C | c.53G>T (p.Cys18Phe) n.1498G>T n.464G>T n.1485G>T n.306G>T n.1478G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.450G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.1179G>T n.1011G>T c.42G>T c.404G>T (p.Trp135Leu) c.200G>T (p.Cys67Phe) c.404G>T (p.Ter135Leu) n.316G>T c.127-1504G>T c.140G>T (p.Cys47Phe) n.475G>T n.372G>T n.477G>T n.908G>T n.446G>T | ClinVar dbSNP |