| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14158206G>A | CA69752761 | XPC | c.1677C>T (p.Tyr559=) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1657C>T c.1098C>T (p.Tyr366=) c.1659C>T (p.Tyr553=) c.1626+51C>T (n.1626+51C>T) n.1781C>T n.1710C>T n.1586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158206G>C | CA2267390 | XPC | c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1657C>G c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.1626+51C>G (n.1626+51C>G) n.1781C>G n.1710C>G n.1586C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158206G>T | CA274754 | XPC | c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1657C>A c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.1626+51C>A (n.1626+51C>A) n.1781C>A n.1710C>A n.1586C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |