Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.99162169C>TCA199524LIPT1,MITD1c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.-28+5743C>T (n.-28+5743C>T)
c.749G>A (n.749G>A)
c.63+11650C>T (n.63+11650C>T)
n.241-501G>A
n.697C>T
n.373C>T
c.730-501G>A (n.730-501G>A)
c.*2-501G>A (n.*2-501G>A)
c.451-501G>A (n.451-501G>A)
c.643-501G>A (n.643-501G>A)
n.1032-501G>A
n.361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.99162169C>GCA1797286LIPT1,MITD1c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.-28+5743C>G (n.-28+5743C>G)
c.749G>C (n.749G>C)
c.63+11650C>G (n.63+11650C>G)
n.241-501G>C
n.697C>G
n.373C>G
c.730-501G>C (n.730-501G>C)
c.*2-501G>C (n.*2-501G>C)
c.451-501G>C (n.451-501G>C)
c.643-501G>C (n.643-501G>C)
n.1032-501G>C
n.361C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched