| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237334890C>G | CA200148 | COL6A3 | c.1610+1245G>C c.8348-1G>C (n.8348-1G>C) c.1093-1G>C c.8966-1G>C (n.8966-1G>C) c.7142-1G>C (n.7142-1G>C) c.7145-1G>C (n.7145-1G>C) n.5408-1G>C c.8366-1G>C (n.8366-1G>C) c.7745-1G>C (n.7745-1G>C) c.8465-1G>C (n.8465-1G>C) c.8963-1G>C (n.8963-1G>C) c.6560-1G>C (n.6560-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334890C>T | CA351189729 | COL6A3 | c.1610+1245G>A c.8348-1G>A (n.8348-1G>A) c.1093-1G>A c.8966-1G>A (n.8966-1G>A) c.7142-1G>A (n.7142-1G>A) c.7145-1G>A (n.7145-1G>A) n.5408-1G>A c.8366-1G>A (n.8366-1G>A) c.7745-1G>A (n.7745-1G>A) c.8465-1G>A (n.8465-1G>A) c.8963-1G>A (n.8963-1G>A) c.6560-1G>A (n.6560-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.237334890C= | CA1337606505 | COL6A3 | c.1610+1245G= c.8348-1G= (n.8348-1G=) c.1093-1G= c.8966-1G= (n.8966-1G=) c.7142-1G= (n.7142-1G=) c.7145-1G= (n.7145-1G=) n.5408-1G= c.8366-1G= (n.8366-1G=) c.7745-1G= (n.7745-1G=) c.8465-1G= (n.8465-1G=) c.8963-1G= (n.8963-1G=) c.6560-1G= (n.6560-1G=) | dbSNP |