Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71375242C>G | CA413503691 | TAF1 | n.539C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.498C>G c.9C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) n.564C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) n.446C>G | dbSNP |
X | g.71375242C>T | CA10446567 | TAF1 | n.539C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.498C>T c.9C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) n.564C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) n.446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.71375242C= | CA2436442035 | TAF1 | n.539C= c.428C= (p.Pro143=) n.498C= c.9C= c.488C= (p.Pro163=) n.564C= c.107C= (p.Pro36=) n.446C= | dbSNP |