| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12647567G>A | CA404238123 | MAN2B1 | c.2696C>T (p.Ser899Leu) c.2693C>T (p.Ser898Leu) n.3286C>T n.18C>T n.107C>T c.255C>T c.2699C>T (p.Ser900Leu) c.1595C>T (p.Ser532Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12647567G>T | CA9225943 | MAN2B1 | c.2696C>A (p.Ser899Ter) c.2693C>A (p.Ser898Ter) n.3286C>A n.18C>A n.107C>A c.255C>A c.2699C>A (p.Ser900Ter) c.1595C>A (p.Ser532Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |