| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64804627dup | CA6082217 | MEN1 | c.1561dup (p.Arg521ProfsTer15) c.*854dup (n.*854dup) c.1537dup (p.Arg513ProfsTer15) c.1546dup (p.Arg516ProfsTer15) c.*642dup (n.*642dup) c.888dup n.2039dup n.1508dup n.1928dup n.2047dup n.1823dup c.1672dup (p.Arg558ProfsTer15) c.1381dup (p.Arg461ProfsTer15) c.1441dup (p.Arg481ProfsTer15) n.1095dup c.1687dup (p.Arg563ProfsTer15) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64804627del | CA009199 | MEN1 | c.1561del (p.Arg521GlyfsTer?) c.*854del (n.*854del) c.1537del (p.Arg513GlyfsTer?) c.1546del (p.Arg516GlyfsTer?) c.*642del (n.*642del) c.888del n.2039del n.1508del n.1928del n.2047del n.1823del c.1672del (p.Arg558GlyfsTer?) c.1381del (p.Arg461GlyfsTer?) c.1441del (p.Arg481GlyfsTer?) n.1095del c.1687del (p.Arg563GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |