| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25244579C>A | CA1555924 | DNMT3A | c.774G>T (n.774G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1966G>T n.1905G>T n.1859G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.25244579C>T | CA16617515 | DNMT3A | c.774G>A (n.774G>A) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.1628G>A (p.Gly543Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.1966G>A n.1905G>A n.1859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.25244579C>G | CA43703730 | DNMT3A | c.774G>C (n.774G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1966G>C n.1905G>C n.1859G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |