| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89958819G>A | CA274767 | NBN | n.2332C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.2815C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.2687+11545C>T n.2821C>T n.1151C>T n.1140C>T n.1142C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.1167C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89958819G= | CA1801489544 | NBN | n.2332C= c.784C= (p.Gln262=) c.1030C= (p.Gln344=) c.*641C= (n.*641C=) c.*339C= (n.*339C=) c.*698C= (n.*698C=) n.2815C= c.*634C= (n.*634C=) c.*551C= (n.*551C=) c.718C= (p.Gln240=) c.*30C= (n.*30C=) c.*428C= (n.*428C=) n.2687+11545C= n.2821C= n.1151C= n.1140C= n.1142C= c.*903C= (n.*903C=) c.1006C= (p.Gln336=) n.1167C= c.151C= (p.Gln51=) | dbSNP |