| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.146937593C>T | CA3097735 | TTC29 | c.176+1G>A (n.176+1G>A) c.254+1G>A (n.254+1G>A) n.490+1G>A n.371+1G>A n.331-3062C>T n.330+3256C>T n.407+1G>A n.382+3256C>T n.385+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.146937593C>A | CA358419311 | TTC29 | c.176+1G>T (n.176+1G>T) c.254+1G>T (n.254+1G>T) n.490+1G>T n.371+1G>T n.331-3062C>A n.330+3256C>A n.407+1G>T n.382+3256C>A n.385+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.146937593C= | CA1501828512 | TTC29 | c.176+1G= (n.176+1G=) c.254+1G= (n.254+1G=) n.490+1G= n.371+1G= n.331-3062C= n.330+3256C= n.407+1G= n.382+3256C= n.385+1G= | dbSNP |