| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092407G>A | CA6314150 | HMBS | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.2636G>A n.1479G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.465G>A (p.Gly155=) c.549G>A (p.Gly183=) n.1112G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) n.1481G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1100G>A c.600+244G>A (n.600+244G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1130G>A n.870G>A c.651+244G>A (n.651+244G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.1183G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.597+244G>A (n.597+244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092407G>C | CA382897061 | HMBS | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.2636G>C n.1479G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.465G>C (p.Gly155=) c.549G>C (p.Gly183=) n.1112G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1481G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1100G>C c.600+244G>C (n.600+244G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1130G>C n.870G>C c.651+244G>C (n.651+244G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) n.1183G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.597+244G>C (n.597+244G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092407G>T | CA229596291 | HMBS | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.2636G>T n.1479G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.465G>T (p.Gly155=) c.549G>T (p.Gly183=) n.1112G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1481G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1100G>T c.600+244G>T (n.600+244G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1130G>T n.870G>T c.651+244G>T (n.651+244G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) n.1183G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.597+244G>T (n.597+244G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |