Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119092407G>TCA229596291HMBSc.655G>T (p.Ala219Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.651+244G>T (p.=)
c.600+244G>T (p.=)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.597+244G>T (p.=)
n.1100G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1130G>T
n.870G>T
c.*790G>T (p.=)
n.1183G>T
dbSNP gnomAD
11g.119092407G>ACA6314150HMBSc.655G>A (p.Ala219Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.651+244G>A (p.=)
c.600+244G>A (p.=)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.597+244G>A (p.=)
n.1100G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1130G>A
n.870G>A
c.*790G>A (p.=)
n.1183G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched