| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95116582T>G | CA7331448 | DICER1 | c.1623A>C (p.Thr541=) n.1886A>C n.2729A>C n.2032A>C n.1218A>C n.1820A>C c.1510-2A>C (n.1510-2A>C) n.214-2A>C c.1218A>C (p.Thr406=) c.144A>C (p.Thr48=) c.1341A>C (p.Thr447=) c.1056A>C (p.Thr352=) c.-59-2A>C (n.-59-2A>C) n.2041A>C n.1968A>C n.2135A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.95116582T>C | CA487845191 | DICER1 | c.1623A>G (p.Thr541=) n.1886A>G n.2729A>G n.2032A>G n.1218A>G n.1820A>G c.1510-2A>G (n.1510-2A>G) n.214-2A>G c.1218A>G (p.Thr406=) c.144A>G (p.Thr48=) c.1341A>G (p.Thr447=) c.1056A>G (p.Thr352=) c.-59-2A>G (n.-59-2A>G) n.2041A>G n.1968A>G n.2135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95116582T= | CA2156313054 | DICER1 | c.1623A= (p.Thr541=) n.1886A= n.2729A= n.2032A= n.1218A= n.1820A= c.1510-2A= (n.1510-2A=) n.214-2A= c.1218A= (p.Thr406=) c.144A= (p.Thr48=) c.1341A= (p.Thr447=) c.1056A= (p.Thr352=) c.-59-2A= (n.-59-2A=) n.2041A= n.1968A= n.2135A= | dbSNP |