| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80210898C>T | CA8817682 | CARD14,SGSH | n.2844+1640C>T c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.551+1173G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.3946G>A c.317G>A (n.317G>A) c.949+1173G>A (n.949+1173G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.1044G>A c.*967G>A (n.*967G>A) n.1083G>A n.969+1173G>A n.1024+971G>A n.977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210898C= | CA2277862407 | CARD14,SGSH | n.2844+1640C= c.1063G= (p.Glu355=) c.551+1173G= c.*273G= (n.*273G=) n.3946G= c.317G= (n.317G=) c.949+1173G= (n.949+1173G=) c.*150G= (n.*150G=) c.*113G= (n.*113G=) n.1044G= c.*967G= (n.*967G=) n.1083G= n.969+1173G= n.1024+971G= n.977G= | dbSNP |
| 17 | g.80210898C>A | CA401359225 | CARD14,SGSH | n.2844+1640C>A c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.551+1173G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.3946G>T c.317G>T (n.317G>T) c.949+1173G>T (n.949+1173G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.1044G>T c.*967G>T (n.*967G>T) n.1083G>T n.969+1173G>T n.1024+971G>T n.977G>T | ClinVar dbSNP |