| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132632509C>T | CA6892256 | POLE | c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) n.49G>A c.3810-21G>A (n.3810-21G>A) n.3791-1G>A c.5991-1G>A c.6695-1G>A c.5991-69G>A c.6137-1G>A (n.6137-1G>A) c.3810-1G>A (n.3810-1G>A) c.*6343-1G>A (n.*6343-1G>A) c.427-72G>A c.6056-1G>A (n.6056-1G>A) c.*5888-1G>A (n.*5888-1G>A) n.1615-1G>A n.574G>A n.1506-1G>A c.435-21G>A c.6008-1G>A (n.6008-1G>A) c.5216-1G>A (n.5216-1G>A) c.4799-1G>A (n.4799-1G>A) c.3125-1G>A (n.3125-1G>A) n.6683-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.132632509C= | CA2072980686 | POLE | c.1675-1G= (n.1675-1G=) n.49G= c.3810-21G= (n.3810-21G=) n.3791-1G= c.5991-1G= c.6695-1G= c.5991-69G= c.6137-1G= (n.6137-1G=) c.3810-1G= (n.3810-1G=) c.*6343-1G= (n.*6343-1G=) c.427-72G= c.6056-1G= (n.6056-1G=) c.*5888-1G= (n.*5888-1G=) n.1615-1G= n.574G= n.1506-1G= c.435-21G= c.6008-1G= (n.6008-1G=) c.5216-1G= (n.5216-1G=) c.4799-1G= (n.4799-1G=) c.3125-1G= (n.3125-1G=) n.6683-1G= | dbSNP |