| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.19392330G>A | CA10663125 | CAPZB | c.94-6704C>T (n.94-6704C>T) n.193-6704C>T c.78-13677C>T n.793-6704C>T c.*4831-6704C>T (n.*4831-6704C>T) c.172-6704C>T (n.172-6704C>T) c.58-6704C>T (n.58-6704C>T) c.181-6704C>T (n.181-6704C>T) n.105-6704C>T n.144-6704C>T n.211-6704C>T c.175-6704C>T (n.175-6704C>T) c.-168-6704C>T (n.-168-6704C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19392330G= | CA1139773290 | CAPZB | c.94-6704C= (n.94-6704C=) n.193-6704C= c.78-13677C= n.793-6704C= c.*4831-6704C= (n.*4831-6704C=) c.172-6704C= (n.172-6704C=) c.58-6704C= (n.58-6704C=) c.181-6704C= (n.181-6704C=) n.105-6704C= n.144-6704C= n.211-6704C= c.175-6704C= (n.175-6704C=) c.-168-6704C= (n.-168-6704C=) | dbSNP |
| 1 | g.19392330G>T | CA2581646782 | CAPZB | c.94-6704C>A (n.94-6704C>A) n.193-6704C>A c.78-13677C>A n.793-6704C>A c.*4831-6704C>A (n.*4831-6704C>A) c.172-6704C>A (n.172-6704C>A) c.58-6704C>A (n.58-6704C>A) c.181-6704C>A (n.181-6704C>A) n.105-6704C>A n.144-6704C>A n.211-6704C>A c.175-6704C>A (n.175-6704C>A) c.-168-6704C>A (n.-168-6704C>A) | dbSNP |
| 1 | g.19392330G>C | CA2581646781 | CAPZB | c.94-6704C>G (n.94-6704C>G) n.193-6704C>G c.78-13677C>G n.793-6704C>G c.*4831-6704C>G (n.*4831-6704C>G) c.172-6704C>G (n.172-6704C>G) c.58-6704C>G (n.58-6704C>G) c.181-6704C>G (n.181-6704C>G) n.105-6704C>G n.144-6704C>G n.211-6704C>G c.175-6704C>G (n.175-6704C>G) c.-168-6704C>G (n.-168-6704C>G) | dbSNP |