Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.12896338C>T | CA274064 | GCDH | c.769C>T (p.Arg257Trp) n.747C>T n.1099C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.805C>T n.932C>T n.1150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896338C= | CA2323623366 | GCDH | c.769C= (p.Arg257=) n.747C= n.1099C= c.*209C= (n.*209C=) n.805C= n.932C= n.1150C= | dbSNP |