Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.60492835C>T | CA1254900202 | BCL11A | c.386-30411G>A (n.386-30411G>A) c.386-24002G>A (n.386-24002G>A) c.380-24002G>A (n.380-24002G>A) n.228-24002G>A c.371-30411G>A (n.371-30411G>A) c.371-24002G>A (n.371-24002G>A) n.425-24002G>A n.202-24002G>A c.232-14596G>A n.69-24002G>A c.230-24002G>A (n.230-24002G>A) c.*100+15771G>A (n.*100+15771G>A) c.380-30411G>A (n.380-30411G>A) c.52+23592G>A (n.52+23592G>A) | dbSNP |
2 | g.60492835C>G | CA1254900203 | BCL11A | c.386-30411G>C (n.386-30411G>C) c.386-24002G>C (n.386-24002G>C) c.380-24002G>C (n.380-24002G>C) n.228-24002G>C c.371-30411G>C (n.371-30411G>C) c.371-24002G>C (n.371-24002G>C) n.425-24002G>C n.202-24002G>C c.232-14596G>C n.69-24002G>C c.230-24002G>C (n.230-24002G>C) c.*100+15771G>C (n.*100+15771G>C) c.380-30411G>C (n.380-30411G>C) c.52+23592G>C (n.52+23592G>C) | dbSNP |
2 | g.60492835C>A | CA11319306 | BCL11A | c.386-30411G>T (n.386-30411G>T) c.386-24002G>T (n.386-24002G>T) c.380-24002G>T (n.380-24002G>T) n.228-24002G>T c.371-30411G>T (n.371-30411G>T) c.371-24002G>T (n.371-24002G>T) n.425-24002G>T n.202-24002G>T c.232-14596G>T n.69-24002G>T c.230-24002G>T (n.230-24002G>T) c.*100+15771G>T (n.*100+15771G>T) c.380-30411G>T (n.380-30411G>T) c.52+23592G>T (n.52+23592G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |