| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154326058C>A | CA1138583727 | TKTL1 | c.1401+636C>A (n.1401+636C>A) c.1233+636C>A (n.1233+636C>A) c.1383+636C>A (n.1383+636C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154326058C>G | CA337283717 | TKTL1 | c.1401+636C>G (n.1401+636C>G) c.1233+636C>G (n.1233+636C>G) c.1383+636C>G (n.1383+636C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |