| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75761228C>T | CA312184 | ACADM | c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.3176C>T n.2063C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) n.2014C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.3067C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.4341C>T n.935C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*2536C>T (n.*2536C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.1754C>T n.5047C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.3147C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.1274C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1668C>T n.3298C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.325C>T c.160-7949C>T (n.160-7949C>T) n.961C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761228C= | CA1176726843 | ACADM | c.1052C= (p.Thr351=) n.3176C= n.2063C= c.956C= (p.Thr319=) n.2014C= c.*820C= (n.*820C=) n.3067C= c.614C= (p.Thr205=) c.*818C= (n.*818C=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.*636C= (n.*636C=) n.4341C= n.935C= c.*440C= (n.*440C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*966C= (n.*966C=) c.*715C= (n.*715C=) c.*640C= (n.*640C=) c.*841C= (n.*841C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*527C= (n.*527C=) c.911C= (p.Thr304=) c.*836C= (n.*836C=) c.*919C= (n.*919C=) c.*145C= (n.*145C=) c.*2536C= (n.*2536C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*707C= (n.*707C=) n.1754C= n.5047C= c.*719C= (n.*719C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*723C= (n.*723C=) c.*638C= (n.*638C=) c.*711C= (n.*711C=) n.3147C= c.*507C= (n.*507C=) n.1274C= c.794C= (p.Thr265=) n.1668C= n.3298C= c.1151C= (p.Thr384=) c.1064C= (p.Thr355=) n.325C= c.160-7949C= (n.160-7949C=) n.961C= c.*793C= (n.*793C=) c.944C= (p.Thr315=) c.485C= (p.Thr162=) | dbSNP |