| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95111502G>A | CA350781 | AOPEP,FANCC | n.410+30722G>A n.2105C>T c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1435C>T (n.1435C>T) n.617C>T n.645C>T n.475C>T c.609C>T (p.Tyr203=) c.1125C>T (p.Tyr375=) c.834C>T (p.Tyr278=) c.2319+30722G>A (n.2319+30722G>A) c.669C>T (p.Tyr223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95111502G>T | CA349399 | AOPEP,FANCC | n.410+30722G>T n.2105C>A c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1435C>A (n.1435C>A) n.617C>A n.645C>A n.475C>A c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.2319+30722G>T (n.2319+30722G>T) c.669C>A (p.Tyr223Ter) | ClinVar dbSNP |