| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132641689G>A | CA6892565 | POLE | n.2877C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) c.3009C>T (n.3009C>T) n.2990C>T c.5190C>T c.5894C>T c.5336C>T (p.Pro1779Leu) c.*5542C>T (n.*5542C>T) c.5255C>T (p.Pro1752Leu) c.*5087C>T (n.*5087C>T) n.193C>T c.5207C>T (p.Pro1736Leu) c.4415C>T (p.Pro1472Leu) c.3998C>T (p.Pro1333Leu) c.2324C>T (p.Pro775Leu) n.5540C>T n.5589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132641689G= | CA2072986092 | POLE | n.2877C= c.245C= (p.Pro82=) c.3009C= (n.3009C=) n.2990C= c.5190C= c.5894C= c.5336C= (p.Pro1779=) c.*5542C= (n.*5542C=) c.5255C= (p.Pro1752=) c.*5087C= (n.*5087C=) n.193C= c.5207C= (p.Pro1736=) c.4415C= (p.Pro1472=) c.3998C= (p.Pro1333=) c.2324C= (p.Pro775=) n.5540C= n.5589C= | dbSNP |