| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.62821531G>A | CA9949203 | COL9A3 | c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.369+1G>A (n.369+1G>A) n.365+1G>A n.415+1G>A c.162+1G>A (n.162+1G>A) n.370+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.62821531G>T | CA409588322 | COL9A3 | c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.369+1G>T (n.369+1G>T) n.365+1G>T n.415+1G>T c.162+1G>T (n.162+1G>T) n.370+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |