| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2498333G>T | CA347144 | TBC1D24 | c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.965+1220G>T (n.965+1220G>T) c.12G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.1261G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2498333G>A | CA7844150 | TBC1D24 | c.1079G>A (p.Arg360His) c.1061G>A (p.Arg354His) c.965+1220G>A (n.965+1220G>A) c.12G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.1261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2498333G= | CA2202260751 | TBC1D24 | c.1079G= (p.Arg360=) c.1061G= (p.Arg354=) c.965+1220G= (n.965+1220G=) c.12G= c.*37G= (n.*37G=) n.1261G= | dbSNP |