| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23864885T>G | CA8915685 | LAMA3 | c.4683+2T>G (n.4683+2T>G) c.1575+2T>G (n.1575+2T>G) c.4710+2T>G (n.4710+2T>G) c.4701+2T>G (n.4701+2T>G) c.4692+2T>G (n.4692+2T>G) c.4578+2T>G (n.4578+2T>G) c.2562+2T>G (n.2562+2T>G) c.252+2T>G (n.252+2T>G) n.4951+2T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23864885T>C | CA402071848 | LAMA3 | c.4683+2T>C (n.4683+2T>C) c.1575+2T>C (n.1575+2T>C) c.4710+2T>C (n.4710+2T>C) c.4701+2T>C (n.4701+2T>C) c.4692+2T>C (n.4692+2T>C) c.4578+2T>C (n.4578+2T>C) c.2562+2T>C (n.2562+2T>C) c.252+2T>C (n.252+2T>C) n.4951+2T>C | dbSNP |
| 18 | g.23864885T= | CA2290307559 | LAMA3 | c.4683+2T= (n.4683+2T=) c.1575+2T= (n.1575+2T=) c.4710+2T= (n.4710+2T=) c.4701+2T= (n.4701+2T=) c.4692+2T= (n.4692+2T=) c.4578+2T= (n.4578+2T=) c.2562+2T= (n.2562+2T=) c.252+2T= (n.252+2T=) n.4951+2T= | dbSNP |