| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121222142G>A | CA6833932 | P2RX4 | c.403G>A (p.Gly135Ser) n.4537G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) n.439G>A c.333G>A c.135-6391G>A (n.135-6391G>A) n.249G>A n.451G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.707G>A n.559G>A n.511G>A n.457G>A n.520G>A n.510G>A n.291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121222142G= | CA2067739896 | P2RX4 | c.403G= (p.Gly135=) n.4537G= c.451G= (p.Gly151=) n.439G= c.333G= c.135-6391G= (n.135-6391G=) n.249G= n.451G= c.*96G= (n.*96G=) n.707G= n.559G= n.511G= n.457G= n.520G= n.510G= n.291G= | dbSNP |