| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44857158C>A | CA16620454 | EFTUD2 | c.1963-1G>T (n.1963-1G>T) c.1858-1G>T (n.1858-1G>T) n.1625-1G>T n.482G>T n.1691-1G>T n.571-1G>T c.1933-1G>T (n.1933-1G>T) n.2048-1G>T n.2044-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44857158C>T | CA8607629 | EFTUD2 | c.1963-1G>A (n.1963-1G>A) c.1858-1G>A (n.1858-1G>A) n.1625-1G>A n.482G>A n.1691-1G>A n.571-1G>A c.1933-1G>A (n.1933-1G>A) n.2048-1G>A n.2044-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |