Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.113942550T>C | CA11787541 | ARSJ | c.398+35887A>G (n.398+35887A>G) n.399+27925A>G c.399-35805A>G (n.399-35805A>G) c.-119+36906A>G (n.-119+36906A>G) c.-1+27925A>G (n.-1+27925A>G) c.1-35805A>G (n.1-35805A>G) c.-199-35805A>G (n.-199-35805A>G) c.-119+27925A>G (n.-119+27925A>G) n.1380+35887A>G c.-1+17426A>G (n.-1+17426A>G) c.-200+27925A>G (n.-200+27925A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113942550T>A | CA785617559 | ARSJ | c.398+35887A>T (n.398+35887A>T) n.399+27925A>T c.399-35805A>T (n.399-35805A>T) c.-119+36906A>T (n.-119+36906A>T) c.-1+27925A>T (n.-1+27925A>T) c.1-35805A>T (n.1-35805A>T) c.-199-35805A>T (n.-199-35805A>T) c.-119+27925A>T (n.-119+27925A>T) n.1380+35887A>T c.-1+17426A>T (n.-1+17426A>T) c.-200+27925A>T (n.-200+27925A>T) | dbSNP |