| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.23894851C>T | CA94205728 | PPARGC1A | n.52+4416G>A n.96+9143G>A c.70-9920G>A (n.70-9920G>A) c.45+9143G>A (n.45+9143G>A) c.19-9920G>A (n.19-9920G>A) c.-204+9143G>A (n.-204+9143G>A) c.-431-9920G>A (n.-431-9920G>A) n.521-9920G>A n.624-9920G>A n.689-9920G>A n.597-9920G>A n.700-9920G>A n.765-9920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23894851C>A | CA11719292 | PPARGC1A | n.52+4416G>T n.96+9143G>T c.70-9920G>T (n.70-9920G>T) c.45+9143G>T (n.45+9143G>T) c.19-9920G>T (n.19-9920G>T) c.-204+9143G>T (n.-204+9143G>T) c.-431-9920G>T (n.-431-9920G>T) n.521-9920G>T n.624-9920G>T n.689-9920G>T n.597-9920G>T n.700-9920G>T n.765-9920G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23894851C= | CA1444634756 | PPARGC1A | n.52+4416G= n.96+9143G= c.70-9920G= (n.70-9920G=) c.45+9143G= (n.45+9143G=) c.19-9920G= (n.19-9920G=) c.-204+9143G= (n.-204+9143G=) c.-431-9920G= (n.-431-9920G=) n.521-9920G= n.624-9920G= n.689-9920G= n.597-9920G= n.700-9920G= n.765-9920G= | dbSNP |