| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119456323C>T | CA3381653 | HSD17B4 | c.67C>T (p.Arg23Ter) n.108C>T n.103C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.95C>T n.115C>T n.149C>T c.-345C>T (n.-345C>T) n.56C>T n.11C>T n.65C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.170C>T n.127C>T c.58+3690C>T (n.58+3690C>T) n.78C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) n.146C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.119456323C>G | CA3381652 | HSD17B4 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.108C>G n.103C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.95C>G n.115C>G n.149C>G c.-345C>G (n.-345C>G) n.56C>G n.11C>G n.65C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.170C>G n.127C>G c.58+3690C>G (n.58+3690C>G) n.78C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) n.146C>G n.334C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119456323C= | CA1577011594 | HSD17B4 | c.67C= (p.Arg23=) n.108C= n.103C= c.77C= (p.Pro26=) n.95C= n.115C= n.149C= c.-345C= (n.-345C=) n.56C= n.11C= n.65C= c.-71C= (n.-71C=) n.170C= n.127C= c.58+3690C= (n.58+3690C=) n.78C= c.-279C= (n.-279C=) c.-472C= (n.-472C=) c.-350C= (n.-350C=) c.-415C= (n.-415C=) n.146C= n.334C= | dbSNP |