| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.105933765G>C | CA382302194 | GRIA4 | c.2090G>C (p.Arg697Pro) n.2404G>C c.1580G>C (p.Arg527Pro) n.2580G>C n.1970-6892C>G n.280-6892C>G n.2382G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.105933765G>A | CA6258747 | GRIA4 | c.2090G>A (p.Arg697Gln) n.2404G>A c.1580G>A (p.Arg527Gln) n.2580G>A n.1970-6892C>T n.280-6892C>T n.2382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |