| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109557125T>C | CA347903 | MMAB | c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.*221A>G (n.*221A>G) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.881A>G (n.881A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.816A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.767A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109557125T= | CA2062444178 | MMAB | c.656A= (p.Tyr219=) c.*221A= (n.*221A=) c.500A= (p.Tyr167=) c.881A= (n.881A=) c.*537A= (n.*537A=) n.816A= c.*3A= (n.*3A=) c.383A= (p.Tyr128=) c.380A= (p.Tyr127=) n.767A= | dbSNP |