| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102839194G>T | CA229437 | PAH | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) n.1002C>A n.855C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102839194G>A | CA386492851 | PAH | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) n.1002C>T n.855C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) | dbSNP |
| 12 | g.102839194G= | CA2059430872 | PAH | c.1340C= (p.Ala447=) c.1325C= (p.Ala442=) n.1002C= n.855C= c.1283C= (p.Ala428=) | dbSNP |