| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489341G>A | CA5283562 | ASS1 | c.847G>A (p.Glu283Lys) n.118G>A n.572G>A n.356G>A n.624G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489341G= | CA1881276615 | ASS1 | c.847G= (p.Glu283=) n.118G= n.572G= n.356G= n.624G= c.961G= (p.Glu321=) c.943G= (p.Glu315=) | dbSNP |