| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.196247479G>A | CA2779543 | PCYT1A | c.374C>T (p.Thr125Met) c.176C>T (p.Thr59Met) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1210C>T n.1215C>T n.107C>T n.577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.196247479G= | CA1431561099 | PCYT1A | c.374C= (p.Thr125=) c.176C= (p.Thr59=) c.*187C= (n.*187C=) c.*94C= (n.*94C=) n.1210C= n.1215C= n.107C= n.577C= | dbSNP |