| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45333436G>C | CA340136374 | MUTYH | c.37-602C>G (n.37-602C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.116-749C>G (n.116-749C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) n.261C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) c.269C>G (n.269C>G) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) n.336-112C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.396C>G n.461C>G n.304C>G n.380C>G n.422C>G n.291C>G c.116-602C>G (n.116-602C>G) c.158-112C>G (n.158-112C>G) c.115+955C>G (n.115+955C>G) c.122-749C>G (n.122-749C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.43-602C>G (n.43-602C>G) n.372C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.499C>G n.387C>G c.-527C>G (n.-527C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) n.286C>G n.214C>G n.394C>G n.479C>G n.386C>G n.469C>G n.392C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333436G>A | CA013370 | MUTYH | c.37-602C>T (n.37-602C>T) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.241C>T (p.Arg81Trp) c.259C>T (p.Arg87Trp) c.283C>T (p.Arg95Trp) c.116-749C>T (n.116-749C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.325C>T (p.Arg109Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) c.*54C>T (n.*54C>T) n.261C>T c.829C>T (p.Arg277Trp) c.269C>T (n.269C>T) c.244C>T (p.Arg82Trp) c.286C>T (p.Arg96Trp) n.336-112C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.396C>T n.461C>T n.304C>T n.380C>T n.422C>T n.291C>T c.116-602C>T (n.116-602C>T) c.158-112C>T (n.158-112C>T) c.115+955C>T (n.115+955C>T) c.122-749C>T (n.122-749C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.43-602C>T (n.43-602C>T) n.372C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.499C>T n.387C>T c.-527C>T (n.-527C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) n.286C>T n.214C>T n.394C>T n.479C>T n.386C>T n.469C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333436G= | CA2473713241 | MUTYH | c.37-602C= (n.37-602C=) c.274C= (p.Arg92=) c.241C= (p.Arg81=) c.259C= (p.Arg87=) c.283C= (p.Arg95=) c.116-749C= (n.116-749C=) c.*153C= (n.*153C=) c.325C= (p.Arg109=) c.316C= (p.Arg106=) c.*54C= (n.*54C=) n.261C= c.829C= (p.Arg277=) c.269C= (n.269C=) c.244C= (p.Arg82=) c.286C= (p.Arg96=) n.336-112C= c.*164C= (n.*164C=) n.396C= n.461C= n.304C= n.380C= n.422C= n.291C= c.116-602C= (n.116-602C=) c.158-112C= (n.158-112C=) c.115+955C= (n.115+955C=) c.122-749C= (n.122-749C=) c.-36C= (n.-36C=) c.301C= (p.Arg101=) c.43-602C= (n.43-602C=) n.372C= c.-31C= (n.-31C=) n.499C= n.387C= c.-527C= (n.-527C=) c.-285C= (n.-285C=) n.286C= n.214C= n.394C= n.479C= n.386C= n.469C= n.392C= | dbSNP |