| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15606497T>C | CA11398524 | BTD | c.-17+4187T>C (n.-17+4187T>C) c.-17+4603T>C (n.-17+4603T>C) c.-293+4603T>C (n.-293+4603T>C) c.-17+4850T>C (n.-17+4850T>C) c.-205+4603T>C (n.-205+4603T>C) c.-17+4727T>C (n.-17+4727T>C) n.547+4187T>C n.230T>C c.-293+4727T>C (n.-293+4727T>C) c.44+4603T>C (n.44+4603T>C) c.-139+4603T>C (n.-139+4603T>C) c.-293+4187T>C (n.-293+4187T>C) n.20+4727T>C c.*295+4603T>C (n.*295+4603T>C) c.50+4727T>C (n.50+4727T>C) n.94+4603T>C n.298+4187T>C n.204T>C n.401+4727T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15606497T>A | CA1347658101 | BTD | c.-17+4187T>A (n.-17+4187T>A) c.-17+4603T>A (n.-17+4603T>A) c.-293+4603T>A (n.-293+4603T>A) c.-17+4850T>A (n.-17+4850T>A) c.-205+4603T>A (n.-205+4603T>A) c.-17+4727T>A (n.-17+4727T>A) n.547+4187T>A n.230T>A c.-293+4727T>A (n.-293+4727T>A) c.44+4603T>A (n.44+4603T>A) c.-139+4603T>A (n.-139+4603T>A) c.-293+4187T>A (n.-293+4187T>A) n.20+4727T>A c.*295+4603T>A (n.*295+4603T>A) c.50+4727T>A (n.50+4727T>A) n.94+4603T>A n.298+4187T>A n.204T>A n.401+4727T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15606497T= | CA1347658100 | BTD | c.-17+4187T= (n.-17+4187T=) c.-17+4603T= (n.-17+4603T=) c.-293+4603T= (n.-293+4603T=) c.-17+4850T= (n.-17+4850T=) c.-205+4603T= (n.-205+4603T=) c.-17+4727T= (n.-17+4727T=) n.547+4187T= n.230T= c.-293+4727T= (n.-293+4727T=) c.44+4603T= (n.44+4603T=) c.-139+4603T= (n.-139+4603T=) c.-293+4187T= (n.-293+4187T=) n.20+4727T= c.*295+4603T= (n.*295+4603T=) c.50+4727T= (n.50+4727T=) n.94+4603T= n.298+4187T= n.204T= n.401+4727T= | dbSNP |