ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
9
g.134795057T>G
CA281068
COL5A1
c.2701-25T>G (n.2701-25T>G)
n.3103-25T>G
n.3099-25T>G
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
9
g.134795057T=
CA1883376311
COL5A1
c.2701-25T= (n.2701-25T=)
n.3103-25T=
n.3099-25T=
dbSNP
dbSNP
Number of alleles fetched
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