| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128115160G>A | CA11557648 | RUVBL1 | c.229-2140C>T (n.229-2140C>T) c.49-2140C>T (n.49-2140C>T) n.380-2140C>T n.327-2140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128115160G= | CA1400559752 | RUVBL1 | c.229-2140C= (n.229-2140C=) c.49-2140C= (n.49-2140C=) n.380-2140C= n.327-2140C= | dbSNP |