| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50779853C>T | CA10590070 | CYLD | c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) n.1054C>T c.1129+1912C>T (n.1129+1912C>T) n.1713C>T c.1288C>T (p.Gln430Ter) n.1611C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) n.1582C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.50779853C>A | CA8052386 | CYLD | c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) n.1054C>A c.1129+1912C>A (n.1129+1912C>A) n.1713C>A c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.1611C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) n.1582C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50779853C= | CA2221929653 | CYLD | c.1327C= (p.Gln443=) c.1318C= (p.Gln440=) n.1054C= c.1129+1912C= (n.1129+1912C=) n.1713C= c.1288C= (p.Gln430=) n.1611C= c.652C= (p.Gln218=) n.1582C= | dbSNP |