| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100204096C>G | CA368432130 | CASTOR3P,STAG3 | c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.2776C>G (p.Arg926Gly) c.2602C>G (p.Arg868Gly) n.776-1493G>C c.*861-1493G>C (n.*861-1493G>C) n.159-1493G>C c.*49-1493G>C (n.*49-1493G>C) n.130-1493G>C n.192-1493G>C n.1851C>G c.536-1493G>C (n.536-1493G>C) n.1763C>G n.2695-1213C>G c.*173-1493G>C (n.*173-1493G>C) n.1602-1493G>C n.914-1493G>C c.2494C>G (p.Arg832Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.647-1493G>C (n.647-1493G>C) c.623-1493G>C (n.623-1493G>C) c.536-15707G>C (n.536-15707G>C) n.1613-1493G>C n.1043-1493G>C n.1263-1493G>C n.2696-1493G>C n.763-1493G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100204096C>T | CA4378850 | CASTOR3P,STAG3 | c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.2776C>T (p.Arg926Ter) c.2602C>T (p.Arg868Ter) n.776-1493G>A c.*861-1493G>A (n.*861-1493G>A) n.159-1493G>A c.*49-1493G>A (n.*49-1493G>A) n.130-1493G>A n.192-1493G>A n.1851C>T c.536-1493G>A (n.536-1493G>A) n.1763C>T n.2695-1213C>T c.*173-1493G>A (n.*173-1493G>A) n.1602-1493G>A n.914-1493G>A c.2494C>T (p.Arg832Ter) c.1783C>T (p.Arg595Ter) c.647-1493G>A (n.647-1493G>A) c.623-1493G>A (n.623-1493G>A) c.536-15707G>A (n.536-15707G>A) n.1613-1493G>A n.1043-1493G>A n.1263-1493G>A n.2696-1493G>A n.763-1493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100204096C= | CA1729421996 | CASTOR3P,STAG3 | c.*2208C= (n.*2208C=) c.2776C= (p.Arg926=) c.2602C= (p.Arg868=) n.776-1493G= c.*861-1493G= (n.*861-1493G=) n.159-1493G= c.*49-1493G= (n.*49-1493G=) n.130-1493G= n.192-1493G= n.1851C= c.536-1493G= (n.536-1493G=) n.1763C= n.2695-1213C= c.*173-1493G= (n.*173-1493G=) n.1602-1493G= n.914-1493G= c.2494C= (p.Arg832=) c.1783C= (p.Arg595=) c.647-1493G= (n.647-1493G=) c.623-1493G= (n.623-1493G=) c.536-15707G= (n.536-15707G=) n.1613-1493G= n.1043-1493G= n.1263-1493G= n.2696-1493G= n.763-1493G= | dbSNP |
| 7 | g.100204096C>A | CA456699588 | CASTOR3P,STAG3 | c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.2776C>A (p.Arg926=) c.2602C>A (p.Arg868=) n.776-1493G>T c.*861-1493G>T (n.*861-1493G>T) n.159-1493G>T c.*49-1493G>T (n.*49-1493G>T) n.130-1493G>T n.192-1493G>T n.1851C>A c.536-1493G>T (n.536-1493G>T) n.1763C>A n.2695-1213C>A c.*173-1493G>T (n.*173-1493G>T) n.1602-1493G>T n.914-1493G>T c.2494C>A (p.Arg832=) c.1783C>A (p.Arg595=) c.647-1493G>T (n.647-1493G>T) c.623-1493G>T (n.623-1493G>T) c.536-15707G>T (n.536-15707G>T) n.1613-1493G>T n.1043-1493G>T n.1263-1493G>T n.2696-1493G>T n.763-1493G>T | dbSNP gnomAD v4 |