| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.26447535A>G | CA705345 | DHDDS | c.441-24A>G (n.441-24A>G) c.323+4662A>G (n.323+4662A>G) c.*199-24A>G (n.*199-24A>G) c.*1387-24A>G (n.*1387-24A>G) c.181-5946A>G (n.181-5946A>G) n.769-24A>G c.70-24A>G c.324-24A>G (n.324-24A>G) c.155+1103A>G (n.155+1103A>G) c.*242-24A>G (n.*242-24A>G) c.440+1103A>G (n.440+1103A>G) c.162-24A>G (n.162-24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.26447535A= | CA1160072858 | DHDDS | c.441-24A= (n.441-24A=) c.323+4662A= (n.323+4662A=) c.*199-24A= (n.*199-24A=) c.*1387-24A= (n.*1387-24A=) c.181-5946A= (n.181-5946A=) n.769-24A= c.70-24A= c.324-24A= (n.324-24A=) c.155+1103A= (n.155+1103A=) c.*242-24A= (n.*242-24A=) c.440+1103A= (n.440+1103A=) c.162-24A= (n.162-24A=) | dbSNP |