| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119726868C>T | CA1037066 | PHGDH | c.374C>T (p.Thr125Met) n.457C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.308C>T (p.Thr103Met) n.359C>T c.288C>T (p.Asp96=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.462C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.598C>T c.130C>T n.233C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.314C>T n.496C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.272C>T (p.Thr91Met) n.642C>T n.563C>T c.596C>T (p.Thr199Met) c.518C>T (p.Thr173Met) c.485C>T (p.Thr162Met) c.311C>T (p.Thr104Met) c.89C>T (p.Thr30Met) c.80C>T (p.Thr27Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119726868C= | CA1192431737 | PHGDH | c.374C= (p.Thr125=) n.457C= c.*27C= (n.*27C=) c.*93C= (n.*93C=) c.308C= (p.Thr103=) n.359C= c.288C= (p.Asp96=) c.*210C= (n.*210C=) c.*118C= (n.*118C=) n.462C= c.*85C= (n.*85C=) n.598C= c.130C= n.233C= c.*200C= (n.*200C=) n.314C= n.496C= c.*413C= (n.*413C=) c.272C= (p.Thr91=) n.642C= n.563C= c.596C= (p.Thr199=) c.518C= (p.Thr173=) c.485C= (p.Thr162=) c.311C= (p.Thr104=) c.89C= (p.Thr30=) c.80C= (p.Thr27=) | dbSNP |