| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161356832C>T | CA011426 | SDHC | c.*398C>T (n.*398C>T) c.397C>T (p.Arg133Ter) c.242-5497C>T (n.242-5497C>T) c.238C>T (p.Arg80Ter) c.295C>T (p.Arg99Ter) c.495C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.140-5497C>T (n.140-5497C>T) n.454C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161356832C= | CA1202708189 | SDHC | c.*398C= (n.*398C=) c.397C= (p.Arg133=) c.242-5497C= (n.242-5497C=) c.238C= (p.Arg80=) c.295C= (p.Arg99=) c.495C= c.*220C= (n.*220C=) c.140-5497C= (n.140-5497C=) n.454C= n.449C= | dbSNP |
| 1 | g.161356832C>A | CA421501111 | SDHC | c.*398C>A (n.*398C>A) c.397C>A (p.Arg133=) c.242-5497C>A (n.242-5497C>A) c.238C>A (p.Arg80=) c.295C>A (p.Arg99=) c.495C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.140-5497C>A (n.140-5497C>A) n.454C>A n.449C>A | ClinVar dbSNP |