| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77000685G>C | CA7007259 | CLN5,FBXL3 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.*235G>C (n.*235G>C) c.174+4558G>C n.566+4558G>C c.791G>C c.565+4558G>C (n.565+4558G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.629G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.213+4558G>C n.1119G>C c.169+4558G>C (n.169+4558G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) n.1624C>G n.174-7734C>G c.644-7734C>G (n.644-7734C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000685G>T | CA16041688 | CLN5,FBXL3 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.*235G>T (n.*235G>T) c.174+4558G>T n.566+4558G>T c.791G>T c.565+4558G>T (n.565+4558G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.629G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.213+4558G>T n.1119G>T c.169+4558G>T (n.169+4558G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) n.1624C>A n.174-7734C>A c.644-7734C>A (n.644-7734C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000685G= | CA2103435781 | CLN5,FBXL3 | c.793G= (p.Glu265=) c.*235G= (n.*235G=) c.174+4558G= n.566+4558G= c.791G= c.565+4558G= (n.565+4558G=) c.*484G= (n.*484G=) c.629G= c.*242G= (n.*242G=) c.213+4558G= n.1119G= c.169+4558G= (n.169+4558G=) c.940G= (p.Glu314=) n.1624C= n.174-7734C= c.644-7734C= (n.644-7734C=) | dbSNP |