| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134824793C>G | CA321126 | COL5A1 | c.4892C>G (p.Thr1631Arg) c.150C>G n.360C>G n.72C>G n.71-4584G>C n.5294C>G n.5290C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134824793C>T | CA322728 | COL5A1 | c.4892C>T (p.Thr1631Met) c.150C>T n.360C>T n.72C>T n.71-4584G>A n.5294C>T n.5290C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134824793C>A | CA201100742 | COL5A1 | c.4892C>A (p.Thr1631Lys) c.150C>A n.360C>A n.72C>A n.71-4584G>T n.5294C>A n.5290C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134824793C= | CA1883386790 | COL5A1 | c.4892C= (p.Thr1631=) c.150C= n.360C= n.72C= n.71-4584G= n.5294C= n.5290C= | dbSNP |