| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.5545248G>A | CA3623847 | FARS2 | c.973G>A (p.Asp325Asn) n.1947G>A n.1815G>A n.1436G>A n.1413G>A c.841G>A (p.Asp281Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5545248G>T | CA10586222 | FARS2 | c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.1947G>T n.1815G>T n.1436G>T n.1413G>T c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.5545248G= | CA1607647242 | FARS2 | c.973G= (p.Asp325=) n.1947G= n.1815G= n.1436G= n.1413G= c.841G= (p.Asp281=) c.277G= (p.Asp93=) | dbSNP |