| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50525859C>A | CA10321420 | SCO2,TYMP | c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.-14+387G>T (n.-14+387G>T) c.-14+142G>T (n.-14+142G>T) c.152G>T c.861G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.1470G>T n.1647G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50525859C>T | CA412196211 | SCO2,TYMP | c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.-14+387G>A (n.-14+387G>A) c.-14+142G>A (n.-14+142G>A) c.152G>A c.861G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.1470G>A n.1647G>A | dbSNP |
| 22 | g.50525859C>G | CA16616799 | SCO2,TYMP | c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.-14+387G>C (n.-14+387G>C) c.-14+142G>C (n.-14+142G>C) c.152G>C c.861G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.1470G>C n.1647G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |