| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12340230T>C | CA16043984 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.487A>G c.1813A>G (p.Arg605Gly) c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.1769A>G c.1951A>G (p.Arg651Gly) c.88-3819T>C c.1780-2695A>G (n.1780-2695A>G) n.415+1650T>C n.451+3328T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.12340230T>G | CA8896353 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.487A>C c.1813A>C (p.Arg605=) c.1876A>C (p.Arg626=) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.1769A>C c.1951A>C (p.Arg651=) c.88-3819T>G c.1780-2695A>C (n.1780-2695A>C) n.415+1650T>G n.451+3328T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |