Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1002325C>GCA2802166IDUAc.1029C>G (p.Tyr343Ter)
n.1085C>G
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
n.1136C>G
n.1117C>G
c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
n.1098C>G
c.69C>G (p.Tyr23Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002325C>ACA356984IDUAc.1029C>A (p.Tyr343Ter)
n.1085C>A
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
n.1136C>A
n.1117C>A
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
n.1098C>A
c.69C>A (p.Tyr23Ter)
ClinVar dbSNP
4g.1002325C>TCA438057742IDUAc.1029C>T (p.Tyr343=)
n.1085C>T
c.633C>T (p.Tyr211=)
n.1136C>T
n.1117C>T
c.1095C>T (p.Tyr365=)
c.888C>T (p.Tyr296=)
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.741C>T (p.Tyr247=)
n.1098C>T
c.69C>T (p.Tyr23=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched