Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1002325C>G | CA2802166 | IDUA | c.1029C>G (p.Tyr343Ter) n.1085C>G c.633C>G (p.Tyr211Ter) n.1136C>G n.1117C>G c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.1098C>G c.69C>G (p.Tyr23Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002325C>A | CA356984 | IDUA | c.1029C>A (p.Tyr343Ter) n.1085C>A c.633C>A (p.Tyr211Ter) n.1136C>A n.1117C>A c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.1098C>A c.69C>A (p.Tyr23Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002325C>T | CA438057742 | IDUA | c.1029C>T (p.Tyr343=) n.1085C>T c.633C>T (p.Tyr211=) n.1136C>T n.1117C>T c.1095C>T (p.Tyr365=) c.888C>T (p.Tyr296=) c.822C>T (p.Tyr274=) c.741C>T (p.Tyr247=) n.1098C>T c.69C>T (p.Tyr23=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |